Norah (6) heeft een ernstige vorm van epilepsie. “Sinds ze het ketogeendieet volgt zijn haar aanvallen kortstondiger en is ze een rustiger en vrolijker meisje”, vertelt haar moeder Nadine Visscher.
“Toen Norah twee jaar was, legde ik haar in bed voor een middagdutje. Opeens zakte ze als een pudding in elkaar en rolden haar ogen achter haar oogkassen. Ze stopte zelfs met ademen. In paniek belden we 112 en reanimeerden haar totdat het ambulancepersoneel er was. Vlak erna kwam ze bij en leek er niets meer aan de hand zijn.
Op de hersenscan in het ziekenhuis was niets te zien. ‘Het is waarschijnlijk een stuip zonder koorts’, zei de kinderarts. Maar een week later kreeg ze weer zo’n aanval. Nu vermoedde de specialist epilepsie. Epilepsieaanvallen vinden meestal plaats tijdens de slaap, dus werden Norahs’ hersenen gemonitord tijdens een middagslaapje in het ziekenhuis.
Diagnose
Er was inderdaad lichte epileptische activiteit te zien, wat het vermoeden van de arts bevestigde. Het was een klap in ons gezicht. De neuroloog wilde haar medicijnen geven, maar dat weigerden we. Ze was pas twee jaar oud en medicatie heeft allerlei bijwerkingen, zoals sufheid en vermoeidheid. We wilden het eerst aankijken. Dat bleek een goede keuze. Bijna anderhalf jaar lang had onze dochter nergens last van.
Totdat de absences begonnen, epilepsieaanvallen die tussen de tien en 30 seconden duren. Norahs ogen rolden weg en ze was even niet aanspreekbaar. Soms kon ze niet meer op haar benen staan of plaste ze in haar broek, omdat alle spieren even niet functioneren. Tien seconden later speelde ze vrolijk verder, alsof er niets gebeurd was.
Twee absences per dag veranderden in zestig per dag. Opeens was niets meer vanzelfsprekend. Lopen, fietsen, zwemmen: de dagelijkse dingen vormden een gevaar. En toen kwamen ook de tonisch-clonische aanvallen, de hevigste van allemaal. Dit soort aanvallen zie je vaak in films. Iemand valt op de grond, begint te schudden en er komt schuim uit de mond. Dan verstijft iemand helemaal en maakt stikgeluiden.
65 aanvallen per dag
Duurt zo’n aanval langer dan drie minuten - wat bij Norah meestal het geval was - dan is dat levensbedreigend, omdat de ademhaling verstoord raakt. Onze dochter kreeg zo’n vijf keer per etmaal tonisch-clonische aanvallen, naast de zestig absences per dag. Zo’n drie, vier keer per week stond ambulancepersoneel aan haar bed en werd ze regelmatig met spoed opgenomen en in het ziekenhuis. Ik moest stoppen met werken om 24/7 bij haar te zijn.
Geen van de voorgeschreven medicatie sloeg aan, dus werden we doorverwezen naar expertisecentrum voor epilepsie en slaapgeneeskunde SEIN. Daar kreeg Norah nieuwe medicijnen, maar het effect was marginaal. Een operatie werd overwogen. Als de storingen in een deel van de hersenen zitten, kun je dat wegsnijden. Maar het bleek overal te zitten.
Een genetisch onderzoek volgde. Hoe meer je weet over de oorzaak, hoe gerichter je medicatie kunt geven. Epilepsie blijkt niet in haar genen te zitten. Wat wel duidelijk werd: Norah heeft het syndroom van Doose. Een van de kenmerken van deze aandoening zijn aanvallen van spierverslapping in het hele lichaam.
Het laatste redmiddel
De impact van de aanvallen op haar lijfje was groot. De volgende dag was ze helemaal uitgeput en had ze buik- en hoofdpijn en was ze soms misselijk. Vijf, zes medicijnen verder werden de absences minder intens, maar de tonisch-clonische aanvallen bleven onveranderd. Er was nog één medische behandeling die we konden inzetten: het ketogeen dieet.
Je eet dan weinig koolhydraten en heel veel vetten. Tijdens het verbranden van al die vetten worden zogeheten ketonen aangemaakt, die dan in plaats van koolhydraten, de belangrijkste energiebron voor de hersenen vormen. Dit heeft soms een gunstig effect op de uitwerking van epileptische activiteit in de hersenen. Hoe dat precies werkt is nog niet bekend.
We wilden dit dieet al eerder uitproberen. Het klonk beter dan medicijnen met allerlei bijwerkingen. Maar de kinderarts waar Norah destijds in behandeling was weigerde dat, hij vond het te ingewikkeld. Niet iedere arts staat ervoor open.
Bij SEIN zijn ze erin gespecialiseerd. Norahs’ metabolisme werd onderzocht en we gingen na of er geen nierstenen in de familie zitten, die kunnen zich ontwikkelen tijdens het dieet. De risico’s bleken beperkt, dus gingen we aan de slag.
Pittig dieet
We voorspelden al dat het pittig zou zijn. Norah is al geen makkelijke eter. We probeerden het daarom eerst met een speciaal dieetdrankje. Het voordeel is dat je alle nodige vetten binnenkrijgt en iets soepeler om kunt gaan met de hoeveelheid koolhydraten.
Maar het drankje is vrij smakeloos en ze weigerde het steevast. Toen zijn we overgegaan op klassiek ketogeen dieet. Dat is ontzettend uitdagend. Om aan de juiste verhoudingen te komen moet je alles heel nauwkeurig afwegen en alles opeten, anders komt je lichaam niet in ketose en heeft het geen effect. Je kunt nooit even een boterham smeren. Of onvoorbereid een dagje weg. Omdat alles afgewogen moet worden, kook ik twee keer. Een keer voor Norah en een keer voor de rest van ons gezin.
Hogere levenskwaliteit
Het bord moet dus altijd leeg. Je kunt je voorstellen hoe lastig dat is… Soms ben ik er helemaal klaar mee. Ik wil mijn kind gewoon een pannenkoek geven en eten in een restaurant, roep ik dan. Maar het dieet doet haar echt goed. De aanvallen zijn niet verminderd, maar duren wel minder lang. In plaats van enkele minuten, waarbij je de ambulance moet bellen, duren ze nu een tot anderhalve minuut. Om die reden slaapt ze beter en herstelt ze sneller. Ook is ze vrolijker en rustiger.
Een van de neveneffecten van het ketogeen dieet is meer energie en helderheid in het hoofd. Dat lijkt de bijwerkingen van de medicijnen, die ze ook nog steeds moet gebruiken, te compenseren. Ze is minder vaak dat prikkelbare, vermoeide meisje en vaker een kindje dat zingt, danst en genoeg energie heeft om buiten te spelen. Haar levenskwaliteit is omhoog gegaan.
Natuurlijk ben ik wel eens bang dat al die vetten schade aanrichten, maar de metabole-kinderarts houdt Norah goed in de gaten. Laatst constateerde hij bijvoorbeeld dat ze te weinig vocht binnen kreeg, een van de mogelijke gevolgen van het dieet. Dan weten we dat ze meer moet drinken.
Het blijft grensverleggend, om een kindje van zes zo’n dieet voor te schrijven, maar epilepsie-aanvallen staan ook haar ontwikkeling in de weg aan en hebben enorme impact op haar levensgeluk. En met de medicijnen heb ik meer moeite dan met slagroom en aardbeien of een omelet met kaas.
Afbouwen
Inmiddels heb ik een receptenboek gemaakt met maaltijden die ze lekker vindt, dan is er minder strijd aan tafel. En soms geef ik haar een smoothie. De verhoudingen tussen koolhydraten, eiwitten en vetten zijn dan door elkaar gemixt en dan kan ze de helft eventueel laten staan. We hopen dat ze het dieet deze zomer kan afbouwen. Ze heeft het dan twee jaar gevolgd en het standaard protocol is om dan te stoppen vanwege mogelijke bijwerkingen op lange termijn. Soms zie dat de positieve effecten van het dieet ook na het afbouwen aanhouden, dat zou fantastisch zijn!”